染色体检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 高分辨染色体核型分析 | 肝素抗凝全血4mL | 冷藏 | 培养法 | 病因分析，有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议。 | 标本采集必需无菌操作，非肝素抗凝标本拒收，溶血、凝血、污染、经过高温和冷冻等标本均作为不合格标本拒收，使用我中心染色体专用申请单，尽量填写全面，不要遗漏，患者采集标本时如正在服用抗生素、大量饮酒或有酗洒习惯对外周血培养效果可能会产生较大影响，标本采集必须当日送检。 | |
| 外周血染色体核型分析 | 肝素抗凝全血4ml | 常温 | 培养法G显带分析 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。。 |
遗传性疾病检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 地中海贫血基因检测（α-突变、α-缺失、β-突变） | EDTA抗凝血3～5ml | 4℃冷藏，72h内送检 | 地中海贫血基因检测（α-突变、α-缺失、β-突变） | 地中海贫血的基因诊断、分型、鉴别与疾病防治。 | ||
| 遗传性耳聋基因检测 | EDTA抗凝血2ml或血斑卡 | 血样：冷藏，血斑卡：室温 | PCR+导流杂交法 | 有效减少先天性耳聋出生缺陷并提高防治水平；提早发现药物敏感性耳聋，避免错误用药；提高迟发性耳聋的个体诊断效率，减少漏诊和误诊；分析耳聋基因在当地的流行病学分布情况。 | ||
| 新生儿遗传代谢病检测 | 滤纸干血斑（3个斑） | 冷藏，湿度＜40% | 高效液相色谱串联质谱法 | 新生儿遗传代谢病的诊断。 |
