TORCH检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| TORCH核酸检测 | EDTA或枸橼酸钠抗凝全血2ml | 冷藏 | 基因芯片法 | TORCH病原体感染即时诊断。。 |
产前筛查检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 无创胎儿染色体非整倍体产前检测 | EDTA抗凝全血5mL，如果8小时无法送至本检验所，使用专用的游离DNA管采集 | 冷藏 | 高通量测序 | 1.依托高通量测序对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序，从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。2.本检测的最佳检测孕周为12-24周。特殊情况：(1)孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性。(2)孕周超过24周进行该检测，不会降低检测结果的准确性。但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。(3)试管婴儿、双胞胎、胎儿停育、接受过免疫治疗、血制品治疗（包括异体输血、血液透析等）、干细胞治疗、移植手术、肿瘤患者等因素对胎儿血浆游离DNA浓度造成干扰，可能会降低该检测结果的准确性。。 | 1.需要备注申请人要签署《知情同意书》2.填写无创相关保险内容。 | |
| B族链球菌核酸定性检测 | 生殖道分泌物和直肠分泌物 | 冷藏 | 实时荧光PCR | 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查。 | ||
| 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T） | EDTA抗凝全血2ml | 冷藏 | 实时荧光PCR | 1、叶酸个性化用药指导。2、脑梗、深静脉血栓风险预测。 | ||
| 无创产前基因检测（NIPT） | EDTA抗凝血10ml（专用采血管） | 冷藏 | 高通量测序 | 1.依托高通量测序对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序，从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。 2.本检测的最佳检测孕周为12-22﹢6周。特殊情况： (1)孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性。 (2)孕周超过22﹢6周进行该检测，不降低结果准确性。但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。 (3)试管婴儿、双胞胎、胎儿停育、接受过免疫治疗、血制品治疗（包括异体输血、血液透析等）、干细胞治疗、移植手术、肿瘤患者等因对胎儿血浆游离DNA浓度造成干扰，可能会降低该检测结果的准确性。 | 样品须在采集后72小时内送达实验室，需用专用申请单 |
不孕不育检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| Y染色体微缺失 | 1:9枸橼酸钠抗凝全血3mL | 冷藏 | PCR | Y染色体微缺失是男性不育的重要因素。辅助诊断弱精子症、严重弱精子症以及无精子症。主要用于精子发生障碍引起的男性不育检查,男性不育患者的常规检查项目。。 | 1.肝素或肝素盐类抗凝血拒收；2.标本凝固或严重溶血拒收；3.女性无此项目。 |
血型血清学检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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