急性髓系白血病（AML）
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 白血病免疫分型 | 骨髓或外周血（外周血原始细胞>20%），2ml，EDTA抗凝(紫头管) | 4℃，72h内送检 | 流式细胞术 | 有助于恶性血液系统疾病的诊断、分型、 治疗方案的制定和预后判断。。 | ||
| 微小残留白血病检测 | 骨髓2-3ml,EDTA抗凝(紫头管) | 4℃，72h内送检 | 流式细胞术 | 评估白血病疗效及预后， 有利于更早预测白血病复发。 | 请填写申请单，并附上初诊时免疫分型资料 | |
| 白血病43/31种常见融合基因筛查 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 多重巢式RT-PCR | 有助于白血病患者的诊断、分型、 治疗方案选择及预后判断。 | ||
| 融合基因PML/RARα（bcr1，bcr2，bcr3）分型检测 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助AML-M3的诊断和预后判断，该基因阳性提示预后较好，并可进行微小残留监测。 | ||
| 融合基因PML/RARα（bcr1，bcr2，bcr3）定量检测 | EDTA抗凝血或EDTA抗凝骨髓＞2ml | 4℃，48h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助AML-M3的诊断和预后判断，该基因阳性提示预后较好，并可进行微小残留监测。 | ||
| 融合基因AML1-ETO定量检测 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助AML-M2的诊断和预后判断，该基因阳性提示预后较好，并可进行微小残留监测。。 | ||
| 融合基因AML1-ETO定量检测 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助AML-M2的诊断和预后判断，该基因阳性提示预后较好，并可进行微小残留监测。 | ||
| 融合基因CBFβ/MYH11定量检测 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助AML-M4的诊断和预后判断，该基因阳性提示预后较好，并可进行微小残留监测。 | ||
| AML5种基因突变筛查（FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-kit/D816V、DNMT3A/R882） | 骨髓6-8ml或外周血6-8ml，EDTA抗凝(紫头管) | 4℃，24h内送检 | 多重巢式RT-PCR | 辅助AML的预后判断。 | 复发和微小残留检测时务必选择骨髓标本 | |
| NPM1基因突变检测 | 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，48h内送检 | 测序 | 对于伴有NPM1突变，FLT3野生型的患者，其危险度较低，预后较好。 |
急性淋巴细胞白血病（ALL）
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 急性淋巴细胞白血病（ALL）检测 | 1.骨髓2ml或外周血5ml。 2.建议使用骨髓样本,为保前后检测结果的可比性不要交替送检外周血和骨髓. | 冷藏运输和保存 | 荧光原位杂交（FISH） | 1.有10%-20%ALL患者可检测到BCR/ABL融合基因,提示预后不良； 2.11q23重排的发生率在婴儿ALL中为60-80%,11q23异常/MLL基因重排通常伴随着高风险的治疗失败；2.11q23重排的发生率在婴儿ALL中为60-80%,11q23异常/MLL基因重排通常伴随着高风险的治疗失败；3.t（12;21）（p13;q22）易位形成的TEL-AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）最常见的染色体重排，占儿童ALL20%-25%。检测TEL-AML1融合基因对于患者诊断,评估患儿的治疗反应和预后、预防复发是非常重要的。。 | 可供选择的探针: 1. LSI BCR/ABL（价格800元）2. LSI MLL（800元）3. LSI IGH/MYC,CEP8（800元）4. LSI TEL/AML1 （800元） | |
| JAK2基因突变（Exon14,16,20,21）检测 | 3-5ml外周血或骨髓，EDTA抗凝 | 4℃，72h内送检 | 测序 | JAKs家族基因的突变主要发生在拟激酶和激酶区域，JAK家族细胞因子受体在B-ALL的研究中起着重要的作用，大约10%的高风险的儿童B-ALL中有其突变的报道。在BCRABL-likeB-ALL中，JAK突变伴随着IKZF1和CDKN2A/B的异常，与较差的预后相关。 | ||
| JAK2基因突变（Exon14,16,20,21）检测 | 3-5ml外周血或骨髓，EDTA抗凝 | 4℃，72h内送检 | 4℃，72h内送检 | JAKs家族基因的突变主要发生在拟激酶和激酶区域，JAK家族细胞因子受体在B-ALL的研究中起着重要的作用，大约10%的高风险的儿童B-ALL中有其突变的报道。在BCRABL-likeB-ALL中，JAK突变伴随着IKZF1和CDKN2A/B的异常，与较差的预后相关。 | ||
| ABL激酶区突变分析检测 | 骨髓3mL（或融合基因阳性的外周血3-4ml）EDTA抗凝 | 4℃，48h内送检 | RT-PCR 基因测序 | 监测ABL1激酶区点突变有助于预测格列卫的疗效并提示医生及早调整治疗方案。 |
慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| JAK2(V617F)基因突变定性检测 | 骨髓或外周血3mlEDTA抗凝 | 4℃，72h内送检 | 实时荧光PCR | 辅助骨髓增殖性疾病的诊断。 | ||
| AK2(V617F)基因突变定量检测 | 骨髓或外周血3mlEDTA抗凝 | 4℃，72h内送检 | 实时荧光定量PCR | 辅助骨髓增殖性疾病的诊断。 | ||
| CALR基因Exon9突变检测 | 骨髓或外周血3ml，EDTA抗凝 | 4℃，72h内送检 | PCR、基因测序 | 适应用于BCR/ABL阴性的经典MPN患者。 | ||
| MPL(W515L/K)基因突变定性检测 | 1、初诊病人可选择骨髓2-3ml或外周血3-5ml，若检测复发或微小病灶残留，可根据初诊时检测所用标本类型，选择相应的标本类型进行检测; 2、EDTA抗凝（紫管头） | 4℃，24h内送检 | 实时荧光（定量）PCR | 辅助骨髓增殖性疾病的诊断，疗效监测及微小残留检测。 |
骨髓增生异常综合征（MDS）
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| +8 | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| 20q- | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| -5/5q- | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| -7/7q- | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| -7/7q- | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| -Y | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | ||
| MDS、AA相关抗原检测 | 骨髓2-3ml，EDTA抗凝（紫头管） | 4℃，72h内送检 | 流式细胞术 | 辅助MDS和AA的鉴别。 |
多发性骨髓瘤（MM）
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| Rb1 | 骨髓3ml，肝素抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | MM必做的检测项目，有助于MM CD138磁珠富集预后的判断及治疗方案的选择。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| p53 | 骨髓2-3ml，肝素钠抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| D13S319 | 骨髓3ml，肝素抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | MM必做的检测项目，有助于MM CD138磁珠富集预后的判断及治疗方案的选择。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| 1q21 | 骨髓3ml，肝素抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | MM必做的检测项目，有助于MM CD138磁珠富集预后的判断及治疗方案的选择。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| IGH重排 | 骨髓3ml，肝素抗凝（绿头管) | 4℃，24h内送检 | FISH | MM必做的检测项目，有助于MM CD138磁珠富集预后的判断及治疗方案的选择。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| CD138磁珠 | 骨髓3ml，肝素抗凝（绿头管） | 4℃，24h内送检 | FISH | MM必做的检测项目，有助于MM CD138磁珠富集预后的判断及治疗方案的选择。。 | 请务必详尽填写申请单，并附上近期染色体报告结果 | |
| 异常免疫球蛋白血症综合诊断1 | 血清3ml和尿3-5ml（随机尿，不加防腐剂，低温送检） | 冷藏 | 电泳法、免疫比浊法 | 为MM的诊断及分型提供重要依据。 | ||
| 游离轻链 | 血清3ml或尿3-5ml（随机尿，不加防腐剂） | 冷藏 | 免疫比浊法 | 有助于MM的诊断与监测。 |
慢性淋巴细胞白血病(CLL)
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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淋巴瘤相关检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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遗传性血液病
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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贫血检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 贫血指标检测组合4项 （FoL、VB12、TRF、SF） | 分离血清1.5ml | / | 冷藏 | 辅助贫血诊断。 |
其他
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 红细胞CD55、CD59评估（2CD） | 全血2-3ml肝素抗凝 | 室温 | 流式细胞术 | PNH克隆的检查。 |
