TORCH检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| TORCH检测组合10项（TOXO-lgM、TOXO-lgG、RV-lgM、RV-lgG、CMV-lgM、CMV-lgG、HSV-I-lgM、HSV-I-lgG、HSV-II-lgM、HSV-II-lgG） | 血清1.5mL | 冷藏 | ELISA | 辅助优生优育诊断。。 | / | |
| 弓形虫抗体IgM定性（TOXO-lgM） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 是寄生于人和哺乳动物组织细胞内的机会性致病原虫，它引起的弓形体病是一种人畜共患病，孕妇感染弓形虫可能对胎儿造成严重后果。TOXO-lgM阳性为弓形虫近期感染指标。 | / | |
| 弓形虫抗体IgG定性（TOXO-lgG） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 是寄生于人和哺乳动物组织细胞内的机会性致病原虫，它引起的弓形体病是一种人畜共患病，孕妇感染弓形虫可能对胎儿造成严重后果。TOXO-lgG阳性为弓形虫既往感染指标。 | / | |
| 风疹病毒抗体IgM定性（RV-lgM） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 为诊断和随访风疹病毒急性感染，评估育龄妇女的免疫状态，为育龄妇女选择适当的预防措施提供基本手段。抗风疹病毒IgM抗体在发病2-5天即可测出，6-25天检出率可达高峰，常用于风疹急性期或新近感染的诊断。对阳性结果的意义应结合临床综合判断，孕妇不能仅以此抗体阳性反应作为终止妊娠的依据。 | / | |
| 风疹病毒抗体IgG定性（RV-lgG） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 为诊断和随访风疹病毒急性感染，评估育龄妇女的免疫状态，为育龄妇女选择适当的预防措施提供基本手段。风疹病毒IgG抗体用于调查既往感染。风疹病毒IgG测试也可用于确定在疫苗接种后受者的血清转换状态。对阳性结果的意义应结合临床综合判断，孕妇不能仅以此抗体阳性反应作为终止妊娠的依据。 | / | |
| 巨细胞病毒抗体IgM定性（CMV-lgM） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 血清中CMV IgM抗体阳性有助于对急性或活动性CMV感染的诊断，以及对移植器官供体和献血员的筛选。在怀孕期间，母亲的CMV首发感染对于胎儿的危险明显高于既往感染的复发感染，但是复发感染同样会形成IgM抗体，不能单独通过检测病原体特异性IgM抗体来确定首发感染。 | / | |
| 巨细胞病毒抗体IgG定性（CMV-lgG） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 对诊断既往感染和流行病学调查有意义，脐带血查出CMV IgG抗体说明胎儿宫内感染，若间隔3周后该抗体阳性滴度升高4倍以上，则对判断CMV近期复发感染有意义，用以辅助判断阳性CMV IgM结果是否和急性CMV感染有关。 | / | |
| 单纯疱疹病毒I型抗体IgM定性（HSV-I-lgM） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 引起上半身（口唇型）感染，儿童常见，主要通过呼吸道、皮肤和粘膜密切接触传播。lgM阳性为HSV-I型病毒近期感染指标。 | / | |
| 单纯疱疹病毒I型抗体IgG定性（HSV-I-lgG） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 引起上半身（口唇型）感染，儿童常见，主要通过呼吸道、皮肤和粘膜密切接触传播。lgG阳性表示机体既往感染过HSV-I型病毒。 | / | |
| 单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体IgM定性（HSV-II-lgM） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 引起下半身（生殖器型）感染，主要是通过性接触传播。lgM阳性为HSV-II型病毒近期感染指标。 | / | |
| 单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体IgG定性（HSV-II-lgG） | 血清0.3mL | 冷藏 | ELISA | 引起下半身（生殖器型）感染，主要是通过性接触传播。lgG阳性表示机体既往感染过HSV-II型病毒。 | / | |
| TORCH检测组合8项 （TOXO-IgM、TOXO-IgG、RV-IgM、RV-IgG、CMV-IgM、CMV-lgG、HSV-I-IgM、HSV-II-IgM） | 血清1ml | 冷藏 | / | 辅助优生优育诊断。。 | 不同方法学、试剂间存在检测敏感性和特异性的差别，需结合临床和其他检测指标综合判断，孕妇TORCH感染存在胎儿致畸、流产、死胎等风险，但需进一步检测证实是否发生宫内感染并影响胎儿发育，需谨慎处理。 |
产前筛查检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 妊娠甲状腺功能检测组合5项（TSH、FT4、FT3、TG-Ab、TPO-Ab） | 血清1.5mL | 冷藏 | 化学发光法 | 妊娠期甲状腺疾病包括了临床甲状腺功能减退症（临床甲减）、亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）、甲状腺自身抗体阳性、妊娠期甲状腺功能亢进症等。妊娠期甲状腺疾病可影响胎儿的神经智力发育，并导致孕妇的流产率、妊高征发生率、早产率等明显增高。怀孕前、妊娠早期甲状腺功能筛查可早发现、诊断、治疗甲状腺紊乱。 | / | |
| 促甲状腺激素（TSH） | 血清0.4mL | 冷藏 | 化学发光法 | 增高：原发性甲状腺功能低下、垂体TSH瘤、甲状腺摘除术、地方性缺碘性甲状腺肿等。降低：继发性甲状腺功能低下、慢性甲状腺炎、甲亢、皮质醇增多症等。 | / | |
| 游离甲状腺素（FT4） | 血清0.4mL | 冷藏 | 化学发光法 | 增高：甲亢、多节结性甲状腺肿等。降低：甲减、肝脏疾病、肾功能衰竭等。 | / | |
| 游离三碘甲状原氨酸（FT3） | 血清0.4mL | 冷藏 | 化学发光法 | 判断甲状腺功能；甲亢，甲低甲状腺肿瘤，诊断及治疗检测。 | / | |
| 抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab） | 血清0.4mL | 冷藏 | 化学发光法 | 自身免疫性甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺癌等。 | / | |
| 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab） | 血清0.4mL | 冷藏 | 化学发光法 | 自身免疫性甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等。 | / | |
| 妊娠甲状腺功能检测组合5项（TSH、FT4、FT3、TG-Ab、TPO-Ab） | 血清1ml | 冷藏 | 化学发光法 | 妊娠期甲状腺疾病包括了临床甲状腺功能减退症（临床甲减）、亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）、甲状腺自身抗体阳性、妊娠期甲状腺功能亢进症等。妊娠期甲状腺疾病可影响胎儿的神经智力发育，并导致孕妇的流产率、妊高征发生率、早产率等明显增高。怀孕前、妊娠早期甲状腺功能筛查可早发现、诊断、治疗甲状腺紊乱。 | ||
| B族链球菌核酸定性检测 | 生殖道分泌物和直肠分泌物 | 冷藏 | 实时荧光PCR | 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查。 | ||
| 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T） | EDTA抗凝全血2ml | 冷藏 | 实时荧光PCR | 1、叶酸个性化用药指导。2、脑梗、深静脉血栓风险预测。。 | ||
| 无创产前基因检测（NIPT） | EDTA抗凝血10ml（专用采血管） | 冷藏 | 高通量测序 | 1.依托高通量测序对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序，从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。 2.本检测的最佳检测孕周为12-22﹢6周。特殊情况： (1)孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性。 (2)孕周超过22﹢6周进行该检测，不降低结果准确性。但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。 (3)试管婴儿、双胞胎、胎儿停育、接受过免疫治疗、血制品治疗（包括异体输血、血液透析等）、干细胞治疗、移植手术、肿瘤患者等因对胎儿血浆游离DNA浓度造成干扰，可能会降低该检测结果的准确性。。 | 样品须在采集后72小时内送达实验室，需用专用申请单。 | |
| 唐氏综合征产前检查 唐氏综合征Ⅱ期（AFP、游离β-HCG、UE3）三联标志物 | 血清1ml（在15-20﹢6周采血） | 冷藏 | 时间分辨荧光免疫分析 | 运用风险评估软件结合年龄、体重、身高、孕周、吸烟史、糖尿病史等资料估出胎儿患病的危险度，筛查21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。。 | 需用专用申请单。 |
不孕不育检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 不孕不育全套检测组合7项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG、ATAb、HCGAb、AZPAb） | 血清1mL | 冷藏 | ELISA | 辅助诊断免疫性不孕。 | / | |
| 抗心磷脂抗体IgG（ACA-IgG） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 可见于自身免疫病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、皮肌炎、多发性硬化症等患者中，在某些恶性肿瘤和感染性疾病患者中也多见，如梅毒、麻风、AIDS、疟疾及淋巴细胞增生障碍性疾病。也见于在复发性动静脉血栓形成、反复自然流产、血小板减少症及中枢神经系统疾病患者中。可作为预测流产及血栓形成的较为敏感的指标。 | / | |
| 抗子宫内膜抗体IgG（EmAb-IgG） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 见于子宫内膜异位症、不孕与流产患者，早期病灶更容易诱导体内的免疫反应。亦可见于反复自然流产、原因不明的不孕症、子宫肌瘤和盆腔炎等。少数正常生育妇女由于经血逆流入腹腔对免疫系统的刺激，血清中存在低水平的EmAb，其中以中年妇女阳性率最高，闭经后EmAb水平下降，渐趋消失。对EmAb临床意义的评价应结合患者临床情况和其他检查综合考虑。 | / | |
| 抗精子抗体IgG（AsAb-IgG） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 见于不育症患者和梗阻性无精症患者，不育症患者血清中通常以IgG和IgM类AsAb为主，精浆中则以IgG和IgA类AsAb出现较多。AsAb阳性亦可见于其他原因，如输精管阻塞以及睾丸和附丸的损伤和炎症。AsAb的阳性结果必须结合临床表现综合考虑。 | / | |
| 抗卵巢抗体IgG（AoAb-IgG） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 见于卵巢功能早衰、早绝经患者、卵巢损伤、感染和炎症患者。AoAb检测可作为人工授精的一项指标。在首次人工授精后的第10-15天，血清中IgM类AoAb可显著升高，≥2次授精者可产生IgA、IgG类AoAb，高滴度的AoAb可影响治疗效果。对AoAb阳性结果的意义应结合临床其他检查综合考虑。 | / | |
| 抗滋养层细胞膜抗体（ATAb） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 胚胎的外层即滋养层是直接与母体循环相接触的部分，它不表达任何HLA或ABO抗原，是确保胎儿成活的保护性机制，但滋养层浆膜上明显存在有抗原系统，且可被母体中识别，影响着孕妇和胎儿之间的免疫平衡。正常孕妇血清中这种滋养细胞膜抗原抗体的水平很低，当水平达到一定程度，即有可能引起较强的抗原抗体反应，从而导致流产。 | / | |
| 抗HCG抗体（HCGAb） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | 抗HCG抗体可直接中和HCG的促黄体作用，降低E2、P，使子宫内膜分泌不足导致孕卵种植和着床失败引起不孕，可作为某些不育症的诊断指标。有自然流产史的女性，绒毛膜组织中的HCG可能作为抗原刺激母体产生抗体，曾接受过HCG注射以治疗功能性子宫出血或促进排卵的妇女中，其体内的抗HCG抗体也有可能为阳性。 | / | |
| 抗透明带抗体（AZPAb） | 血清0.4mL | 冷藏 | ELISA | AZP与ZP结合，可遮盖ZP上的特异性精子受体，使精子无法识别卵子并与之结合，AZP还能加固ZP结构，干扰受精卵的脱壳、着床和正常发育。AZP是一种自身抗体，在母-胎识别中可起免疫损伤作用，促进母体对胎儿的免疫排斥反应。 | / | |
| B群链球菌培养+药敏 | 怀疑B群链球菌感染的病灶标本、生殖道分泌物及直肠拭子 | 冷藏 | 细菌培养法+KB法 | 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查。 | ||
| 不孕不育检测组合4项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG） | 血清1ml | 冷藏 | / | 辅助诊断免疫性不孕。 | ||
| 不孕不育全套检测组合7项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG、AT-IgG、HCG-IgG、AZP-IgG） | 血清1ml | 冷藏 | / | 辅助诊断免疫性不孕。 | ||
| 不孕不育检测组合9项（ACA-IgG、ACA-IgM、ACA-IgA、EmAb-IgG、EmAb-IgM、AsAb-IgG、AsAb-IgM、AsAb-IgA、AoAb-IgG） | 血清1.5ml | 冷藏 | / | 辅助诊断免疫性不孕。 | ||
| Y染色体微缺失 | 1:9枸橼酸钠抗凝全血3ml | 冷藏 | PCR | Y染色体微缺失是男性不育的重要因素。辅助诊断弱精子症、严重弱精子症以及无精子症。主要用于精子发生障碍引起的男性不育检查,男性不育患者的常规检查项目。。 | 1.肝素或肝素盐类抗凝血拒收； 2.标本凝固或严重溶血拒收； 3.女性无此项目。 |
血型血清学检测
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 封闭抗体（血细胞簇分化抗原（CD）检测） | 女性血清2mL及其配偶EDTA抗凝全血2mL | 常温 | 流式细胞术 | 在正常孕妇的血清中存在一种抗配偶淋巴细胞的特异性IgG抗体，它可抑制淋巴细胞反应，封闭母体淋巴细胞对培养的滋养层的细胞毒作用，防止辅助T细胞识别胎儿抗原的抑制物，并可阻止母亲免疫系统对胚胎的攻击。习惯性流产的妇女约80%-90%测不到这种特异性的封闭抗体，体内存在未被抑制的细胞毒细胞，这些细胞可直接作用于胚胎，或通过释放炎性介质间接损害胎儿或胎盘，而导致流产。 | 常温存放，标本最好不超过8小时，要求无溶血、无凝块，新鲜标本当日送检。 | |
| 新生儿溶血症 | 婴儿及其父母抗凝全血各2mL，婴儿不抗凝全血2mL | 冷藏 | 抗人球蛋白试验 | 由于母婴血型不合，引起胎儿以溶血为主的病理损害诊断。 | 不抗凝血用无分离胶普通管采血。 | |
| 唐氏综合征产前检查 唐氏综合征Ⅰ期（PAAP-A、游离β-HCG）二联标志物 | 血清1mL（在9-13+6周采血） | 冷藏 | 时间分辨荧光免疫分析 | 运用风险评估软件结合年龄、体重、身高、孕周、吸烟史、糖尿病史等资料估出胎儿患病的危险度，筛查21-三体综合征。 | / | |
| 唐氏综合征产前检查唐氏综合征Ⅱ期（PAAP-A、游离β-HCG、UE3）三联标志物 | 血清1mL（在15-20+6周采血） | 冷藏 | 时间分辨荧光免疫分析 | 运用风险评估软件结合年龄、体重、身高、孕周、吸烟史、糖尿病史等资料估出胎儿患病的危险度，筛查21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。 | / | |
| 血型鉴定2项（Rh血型鉴定、ABO血型鉴定） | EDTA抗凝全血1ml | 冷藏 | 玻片/试管凝集法 | 主要用于临床输血及新生儿溶血病因分析等。 | ||
| 孕妇ABO血型IgG抗体血清学检测（红细胞系统血型抗体致新生儿溶血病检测） | 孕妇血清1ml、丈夫EDTA抗凝血1ml | 冷藏 | 孕妇血清1ml、丈夫EDTA抗凝血1ml | 可以预测胎儿在妊娠期间发生新生儿溶血的危险性，便于早期诊断和治疗。 | 若不能提供丈夫全血，请告知丈夫血型。 | |
| 不规则抗体筛查 | EDTA抗凝全血2ml | 冷藏 | 不规则抗体筛查 | 具有不规则抗体，会引起新生儿溶血病，影响新生儿脏器的发育，并使其智力发育受到伤害，严重者则会危及新生儿的生命安全。 | 检测3种筛选细胞 | |
| 直接抗人球蛋白试验 | EDTA抗凝全血2ml | 冷藏 | 微柱凝胶免疫法 | 试验阳性见于1.自身免疫性贫血；2.药物诱发的免疫性溶血性贫血；3.冷凝集素综合征；4.红细胞血型不合引起的输血反应；5.传染性单核细胞增多症、SLE、恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、癌肿、铅中毒、结节性动脉周围炎、EVan氏综合征。在新生儿同种免疫溶血病，因Rh血型不合所致溶血病，直接强阳性，持续数周、换血输血后数天内可变为阴性，由于“ABO”血型不合引起的溶血病，结果常为阴性或弱阳性。 | 初次检查时配偶也要检查相关的血型抗原，特别是配偶基因型为纯合子且孕妇有过流产史、HDN史。 | |
| 间接抗人球蛋白试验 | 血清2ml | 血型血清学 | 试验阳性见于1.自身免疫性贫血；2.药物诱发的免疫性溶血性贫血；3.冷凝集素综合征；4.红细胞血型不合引起的输血反应；5.传染性单核细胞增多症、SLE、恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、癌肿、铅中毒、结节性动脉周围炎、EVan氏综合征。在新生儿同种免疫溶血病，因Rh血型不合所致溶血病，直接强阳性，持续数周、换血输血后数天内可变为阴性，由于“ABO”血型不合引起的溶血病，结果常为阴性或弱阳性。 | 初次检查时配偶也要检查相关的血型抗原，特别是配偶基因型为纯合子且孕妇有过流产史、HDN史。 |
