肿瘤分子病理
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| EGFR突变 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 通过对厄洛替尼，吉非替尼(EGFR突变）基因多态性检测，预测患者对抗肿瘤药物的敏感性，对医生临床精准治疗提供参考。。 | ||
| 胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ（PGⅠ/Ⅱ） | 空腹血清0.5ml | 冷藏 | 免疫比浊法 | 胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ水平可以反映不同部位胃粘膜的形态，是早期胃癌筛查指标，主要用于：1.胃癌早期筛查；2.胃溃疡、萎缩性胃炎、幽门螺杆菌感染的筛查；3.幽门螺杆菌治疗效果的评价；4.消化性溃疡复发、治愈的判断标准；5.胃癌切除后复发的判定指标。。 | 必须及时分离血清，溶血标本无法检测。 | |
| EGFR基因扩增 | 标本类型：石蜡切片、蜡块送检要求：1.石蜡切片：常温运输+HE染色一张①大标本、4张（3-4μm）②穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输。 | 常温 | FISH | EGFR基因扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。。 | 按特检项目收费 | |
| 糖链抗原50（CA50） | 血清0.3ml | 冷藏 | 化学发光法 | 广谱肿瘤标志物,对胰、肝、卵巢、肠胃、肺等肿瘤的辅助诊断和治疗监测。。 | 必须及时分离血清，溶血标本无法检测。 | |
| 糖链抗原15-3（CA15-3） | 血清0.3ml | 冷藏 | 化学发光法 | 主要见于乳腺癌，也可见于卵巢癌、结肠癌、支气管癌、肺癌、胰腺癌、子宫颈癌、原发性肝癌等。。 | 必须及时分离血清，溶血标本无法检测。 | |
| C-MET基因扩增 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | C-MET基因属于酪氨酸激酶超家族成员之一，多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关，MET通过上调和活化P13K/AKT等途径，直接激活EGFR下游信号通路，导致肿瘤对吉非替尼耐药。。 | 按特检项目收费 | |
| K-ras突变 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 通过对厄洛替尼，吉非替尼，西妥昔单抗相关（KRAS突变）基因多态性检测，预测患者对抗肿瘤药物的敏感性，对医生临床精准治疗提供参考。。 | ||
| B-raf突变 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 突变患者容易产生耐药。。 | ||
| N-ras突变 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 突变患者容易产生耐药。。 | ||
| PIK3CA（Exon9）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | 1.PIK3CA突变的肿瘤细胞对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。2.此外还有研究表明，HER2靶向治疗药物赫赛汀对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳。3.单抗类EGFR抑制剂（西妥昔单抗、帕尼单抗）和拉帕替尼药效预测。。 | 按特检项目收费 | |
| PIK3CA（Exon20）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | 1.PIK3CA突变的肿瘤细胞对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。。 | 按特检项目收费 | |
| 人附睾蛋白（HE4） | 血清0.5ml | 冷藏 | 化学发光法 | 卵巢癌特异性较高的筛查指标，可与CA125联合检测提高卵巢癌筛查的敏感性和特异性。。 | / | |
| PIK3CA（Exon20）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | 1.PIK3CA突变的肿瘤细胞对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。2.此外还有研究表明，HER2靶向治疗药物赫赛汀对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳。3.单抗类EGFR抑制剂（西妥昔单抗、帕尼单抗）和拉帕替尼药效预测。。 | 按特检项目收费 | |
| EML4-ALK基因重排 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温 | Q-PCR | 1.ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。2.预测药物疗效：EML4-ALK融合基因阳性的NSCLC患者接受以铂类为基础的化疗，其有效率、疾病进展时间和总生存期与EGFR突变或同时包含EML4-ALK融合基因EGFR野生型的NSCLC患者相似，相反，EML4-ALK融合基因者不能从TKI的基础治疗中受益，表现为耐药，结果与无EGFR基因突变的患者相似。3.预后评价：携带EGFR基因野生型肺腺癌患者，EML4-ALK融合基因预示患者的总生存期更长。。 | 按特检项目收费 | |
| ROS1基因重排 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温 | Q-PCR | ROS1融合基因是肺癌靶向新药克里唑替尼继ALK融合基因又发现的一个新的靶点，其一期临床实验显示具有ROS1阳性融合基因患者使用克唑替尼治疗客观有效率57.1%.8周疾病控制率达79%。。 | 按特检项目收费 | |
| RET基因重排 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温 | Q-PCR | RET融合基因为肺癌驱动基因，体外实验发现多靶点药物如索拉非尼、舒尼替尼及德他尼均能一直具有RET融合基因突变肿瘤细胞的增殖。。 | 按特检项目收费 | |
| 唾液酸（SA） | 血清1mL | 冷藏 | 酶法 | 广谱肿瘤标志物,是肺癌、胃癌的补充标志物，用于肿瘤的辅助诊断。定期检测SA，对判断疗效和监测疾病的转归与复发、有一定意义。血清高水平SA是动脉粥样硬化或冠心病的长效标志物.血清唾液酸主要来源于葡萄糖代谢的中间产物，与含SA急性时相蛋白（如a1-酸性糖蛋白等）密切相关，在一些炎症、发热等患者中，血清SA也会有所升高。。 | / | |
| PTEN基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温 | Q-PCR | 用于预测爱必妥（cetuximab）在转移性结肠癌（Mcrc）患者中的疗效。PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。。 | 按特检项目收费 | |
| C-kit（Exon9）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| C-kit（Exon11）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| C-kit（Exon13）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| C-kit（Exon17）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| PDGFRA（Exon12）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| PDGFRA（Exon14）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| PDGFRA（Exon18）基因突变 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | 基因测序法 | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者；3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。。 | 按特检项目收费 | |
| HER-2基因扩增 | 标本类型：石蜡切片、蜡块送检要求：1.石蜡切片：常温运输+HE染色一张①大标本、4张（3-4μm）②穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输。 | 常温 | FISH | HER-2基因扩增用于疾病风险预测，疾病诊断，内分泌药物疗效预测，化疗方案选择及靶向治疗药物（曲妥珠单抗）选择；而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法。 | 按特检项目收费 | |
| VEGFR基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 血管内皮生长因子。用于预测贝伐单抗在肠癌中的疗效。VEGFR高表达者使用贝伐单抗疗效较好。。 | 按特检项目收费 | |
| ERCC1基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，ERCC1基因mRNA表达呈高水平时，提示患者对铂类化疗药物耐药。。 | 按特检项目收费 | |
| BRCA1基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 1.BRCA1基因表达水平低的患者对铂类药物敏感，反之表达水平高的患者表现耐药。2.BRCA1基因表达水平高的患者对抗微管类药物敏感，反之表达水平低的患者表现耐药。。 | 按特检项目收费 | |
| XRCC1基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 突变型患者对铂类药物敏感性较野生型患者好。。 | ||
| ERCC2基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | ERCC2在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现该基因多态性导致其酶活改变而影响铂类药物的化疗效果。。 | 按特检项目收费 | |
| GSTP1基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 通过对蒽环类或紫杉类(GSTP1)基因多态性检测，预测患者对抗肿瘤药物的敏感性，对医生临床精准治疗提供参考。。 | ||
| GSTM1基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 通过对蒽环类或紫杉类(GSTM1)基因多态性检测，预测患者对抗肿瘤药物的敏感性，对医生临床精准治疗提供参考。。 | ||
| GSTT1基因多态性 | GSTT1基因多态性 | 冷藏 | 基因测序法 | 谷胱甘肽S转移酶是人体内重要的II相代谢酶，主要参与解毒反应，降低化疗毒副作用。其基因多态性影响酶活性，导致肿瘤细胞对化疗药物敏感性发生变化，临床结果显示谷胱甘肽S转移酶基因缺失型患者接受以铂类为基础的化疗方案时治疗疗效优于未缺失型患者。。 | 按特检项目收费 | |
| TS基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、头颈磷状细胞癌等多种肿瘤的临床研究中，都显示TS基因mRNA表达水平与5-FU疗效密切相关。临床研究结果表明：TSmRNA表达水平低的肿瘤患者接受氟类化疗的效果较好，中位生存期较长；反之，TS高表达的患者对氟类疗效较差。最新的研究也发现，新型抗叶酸药物培美曲塞的疗效与TS基因的mRNA表达水平呈负相关。。 | 按特检项目收费 | |
| TS基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | 胸苷酸合成酶（TS）是DNA合成的关键酶，其多态性可能导致酶活性或表达改变，从而导致患者对氟尿嘧啶类药物的敏感性发生变化。。 | 按特检项目收费 | |
| MTHFR基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | MTHFR基因型与体内叶酸代谢酶活性密切相关，尤其孕妇体内的叶酸水平代谢障碍与新生儿缺陷具有明显相关性。通过检测MTHFR基因多态性，预测孕妇对叶酸及含叶酸类药物的代谢水平，对医生临床个性化用药提供参考。。 | ||
| DPYD*2A基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | 二氢嘧啶脱氢酶（DPYD/DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶，其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度，携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU的卡培他滨，或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。。 | 按特检项目收费 | |
| β-tubulinIII基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | β-tubulin III基因表达水平低的肿瘤患者接受紫杉醇类或长春碱类化疗的效果较好，中位生存期较长；反之，β-tubulin III高表达患者的抗微管类化疗药物疗效较差。。 | 按特检项目收费 | |
| RRM1基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 1.RRM1基因表达水平低的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好，中位生存期延长。2.吉西他滨药效预测。。 | 按特检项目收费 | |
| CYP2C8*3基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | CYP2C8基因多态性与紫杉类药物代谢相关，139K/399R型药物毒性强于139R/399K型。。 | 按特检项目收费 | |
| UGT1A1基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | Cilbert综合征是先天性非溶血性黄疸，UGT1A1基因合成人体内唯一具生物活性的胆红素转移酶，其基因的多态性引起酶活性的下降，而出现高胆红素血症。UGT1A1突变型的高胆红素血症患者，可诊断为Gilbert综合征。。 | ||
| CDA基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 突变型患者Ⅲ级以上中性粒细胞减少的发生率较野生型患者明显升高。。 | ||
| CYP3A4基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | 环孢素主要通过细胞色素CYP3A4代谢，其基因的多态性会影响环孢素的靶血药浓度，且呈现明显的基因-剂量效应关系。CYP3A4突变型患者需要较高的环孢素剂量，才能达到CSA的靶浓度。。 | ||
| MDR1基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | MDR1多药耐药基因多态性与多种药物代谢相关，MDR1（G2677T/A）位点，多西紫杉醇使用疗效野生型G/G型| 按特检项目收费 |
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| MGMT基因表达 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 | 常温+冷藏 | Q-PCR | 临床结果显示MGMT表达隐形的胶质瘤病人对亚硝脲类药物的替莫唑胺（TMZ）化疗的有效性明显高于MGMT阳性病人。。 | 按特检项目收费 | |
| CYP2C9基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | CYP2C9是人体内重要的一相代谢酶，使华法林代谢失活，CYP2C9的基因多态性与华法林的起始剂量密切相关。通过CYP2C9的基因型来计算华法林的初始计量。缩短调整INR值次数，减少住院时间。。 | ||
| CYP2D6基因多态性 | EDTA抗凝全血2mL | 冷藏 | 焦磷酸测序 | CYP2D6是人体内重要的代谢酶，多数抗精神类药物和抗抑郁药物通过CYP2D6代谢，CYP2D6基因多态性与该类药物的毒副作用相关。突变型患者易产生较高的毒副作用。。 | ||
| NQ01-C465T基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | NQO1即醌氧化还原酶，其活性与醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点的突变可引起酶活的降低。。 | 按特检项目收费 | |
| NQ01-C609T基因多态性 | EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 | 冷藏 | 基因测序法 | NQO1即醌氧化还原酶，其活性与醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点的突变可引起酶活的降低。。 | 按特检项目收费 | |
| 葡萄胎基因分型检测 | 标本类型：石蜡切片、蜡块；石蜡切片：常温运输，切片厚度8μm，切片数量需提供10张，需连续切片置于载玻片上，常温运输。 | 常温 | 短串联重复序列STR多态性 | 葡萄胎是绒毛滋养细胞成分为主的增生性病变。因早期完全性葡萄胎、染色体三体综合征等常常出现与部分性葡萄胎相似的形态学特征，在病理诊断时会有较大困难，短串联重复序列的多态性分析被证实为最准确且实用的葡萄胎诊断和分类手段。。 | 取材时尽可能将绒毛组织与蜕膜组织分开，分别包埋，尽可能去除血块 | |
| 结直肠癌微卫星不稳定性（MSI）检测 | 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输，切片厚度5μm，＞0.5cm2需8张切片，＜0.5cm2，需提供10-15张切片；2.新鲜组织标本≥100mg，术后用生理盐水洗2次，然后迅速冷冻，8小时内-20℃送检。 | 常温+冷冻 | DNA毛细管电泳分析 | MSI为结直肠癌的一个重要预后判断的标志物，以MSI作为分子标志，将结直肠分为不同亚型，对于提示肠癌患者预后和指导药物提供帮助。。 | ||
| 12个肿瘤驱动基因检测NGS PANEL | 蜡块/白片 | 常温 | 二代测序 | 适用尚未接受治疗的肿瘤初治患者，涵盖NCCN指南推荐的肿瘤12种驱动基因。 | 组织（新鲜组织、福尔马林固定组织、石蜡、切片、胸水、细胞悬液） | |
| 12个肿瘤驱动基因检测NGS PANEL | Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 。 | 适用尚未接受治疗的肿瘤初治患者，涵盖NCCN指南推荐的肿瘤13种驱动基因 | |
| 62个肿瘤(肺小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)热点基因检测NGS PANEL | 新鲜组织 | 常温 | 二代测序 | 涵盖目前(非小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)所有热点基因，可为多线治疗失败的肺鳞癌患者的后续治疗提供参考。 | ||
| 62 EGFR/ALK耐药基因全覆盖Panel | 新鲜组织 | 常温 | 二代测序 | 涵盖目前(非小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)所有热点基因，可为多线治疗失败的肺鳞癌患者的后续治疗提供参考。 | ||
| 62个肿瘤(肺小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)热点基因检测NGS PANEL | Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 涵盖目前(非小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)所有热点基因，可为多线治疗失败的肺鳞癌患者的后续治疗提供参考。 | ||
| 62 EGFR/ALK耐药基因全覆盖Panel | Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 涵盖目前(非小细胞肺癌/肺鳞癌/乳腺癌/结直肠癌)所有热点基因，可为多线治疗失败的肺鳞癌患者的后续治疗提供参考。 | ||
| 肾癌20基因分析Panel | 蜡块/白片 | 常温 | 二代测序 | 解决了肾癌的靶向药物的筛选问题，提示了临床靶向药物带来的不良反应，增加了部分患者异病同治的机会。 | ||
| 肾癌20基因分析Panel | Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 解决了肾癌的靶向药物的筛选问题，提示了临床靶向药物带来的不良反应，增加了部分患者异病同治的机会。 | ||
| 156肿瘤热点基因全覆盖检测NGS PANEL | 新鲜组织 | 常温 | 二代测序 | 基本涵盖所有肿瘤的热点变异基因，可明确终末期晚期肿瘤患者的基因变异图谱，为其提供治疗的希望。 | ||
| 156肿瘤热点基因全覆盖检测NGS PANEL | Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 基本涵盖所有肿瘤的热点变异基因，可明确终末期晚期肿瘤患者的基因变异图谱，为其提供治疗的希望。 | ||
| 556肿瘤相关突变和新抗原负荷分析 | 蜡块/白片或Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 通过对全外显子的检测，分析肿瘤患者的突变负荷，为接受靶向治疗、免疫治疗TMB&MMR、新抗原预测、化疗不良反应、肿瘤抑癌基因、遗传肿瘤综合症相关 提供参考。 | ||
| 超级全外显子检测PANEL(全外+融合基因+TMB） | 蜡块/白片+Streck管血10ml | 常温 | 二代测序 | 靶向治疗相关检测、免疫检查点抑制剂疗效评估、免疫相关的其他评估、化疗相关检测、遗传肿瘤风险评估。。 | ||
| 乳腺癌21基因 | 蜡块/白片 | 常温 | 实时荧光（定量）PCR | 用于术后未有淋巴结转移、或淋巴结小于4个的ER\PR阳性，HER2阴性的患者评估RS风险，RS风险高的接受化疗。。 | ||
| PD-L1表达水平检测 | 蜡块/白片 | 常温 | IHC | 免疫治疗提供依据。 | ||
| 肿瘤细胞微卫星不稳定性（MSI） | 蜡块/白片+旁组织 | 常温 | PCR+DNA片段分析（一代毛细血管电泳） | 1、判断预后；2、预测5FU的化疗疗效；3、辅助诊断Lynch综合征；4预测PD-L1\PD1的抑制剂的疗效 。 | ||
| HER2基因扩增 | 1）若送检的标本为石蜡切片，则至少需要4-5μm厚、未染色的10张切片。2）若送检的标本为蜡卷，则至少需要4μm厚蜡卷8-10卷或6μm厚蜡卷6卷，且同时需要送一张白片或送一张HE染色片。 | 常温 | FISH | 赫赛汀（曲妥珠单抗）的临床用药指导及预后评估。。 |
肿瘤个性化用药
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | 更多信息 |
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| 铂类（GSTP1） | EDTA抗凝血2ml | 冷藏 | 焦磷酸测序法 | 突变型患者化疗有效率较野生型患者明显提高。。 | ||
| 铂类（ERCC1） | EDTA抗凝血2ml | 冷藏 | 焦磷酸测序法 | ERCC1是核苷酸切除修复系统中的重要成员，参与DNA链的切割和损伤识别，ERCC1的基因多态性可改变ERCC1的DNA修复能力，影响机体对铂类药物的敏感性。。 | ||
| 铂类（XRCC1） | EDTA抗凝血2ml | 冷藏 | 焦磷酸测序法 | 。 |
