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检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注 更多信息
不孕不育全套检测组合7项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG、ATAb、HCGAb、AZPAb） 血清1mL 冷藏 ELISA 辅助诊断免疫性不孕 /
鼻咽癌相关标志物检测组合2项（EA-IgA、VCA-IgA） 血清0.5mL 冷藏 / 鼻咽癌的筛选及鉴别诊断。 单项不检测
补体C3 空腹血清0.5mL 冷藏 免疫比浊法 增高：急性炎症、肝病、组织损伤等。降低：活动性系统性红斑狼疮、自身溶血性贫血、冷球蛋白血症、肝脏疾病、肾小球肾炎、类风湿关节炎等 /
补体C4 空腹血清0.5mL 冷藏 免疫比浊法 增高：皮肌炎、结节性动脉周围炎、风湿热急性期、关节炎、心肌梗死。 降低：见于自身免疫病、如：SLE 、慢性活动性肝炎、IgA肾病 /
B-raf突变 EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 突变患者容易产生耐药。
鼻咽癌EB病毒抗体检测2项 （EA-IgA,VCA-IgA） 血清0.5mL 冷藏 间接免疫荧光法 高滴度的EBV CA-IgA抗体以及抗EBV EA-IgA抗体提示有可能伯基氏淋巴瘤或者鼻咽癌；需进一步检查 单项不检测
鼻咽癌EB病毒早期抗原抗体IgA检测（EA-IgA） 血清0.5mL 冷藏 间接免疫荧光法 高滴度的EBVCA-IgA抗体以及抗EBV EA-IgA抗体提示伯基氏淋巴瘤或者鼻咽癌 单项不检测
鼻咽癌EB病毒衣壳抗原抗体IgA检测（VCA-IgA） 血清0.5mL 冷藏 间接免疫荧光法 高滴度的EBVCA-IgA抗体以及抗EBV EA-IgA抗体提示伯基氏淋巴瘤或者鼻咽癌 单项不检测
丙戊酸钠（Valp）（德巴金） 血清1mL 冷藏 化学发光法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 丙戊酸药物浓度检测建议采血时间：测峰值在最后一次服药后1-4小时，测谷值在下一次服药前。
苯妥英钠（Pheny）（大仑丁） 血清1mL 冷藏 荧光偏振免疫分析法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 苯妥英药物浓度检测建议采血时间：下一次剂量之前测谷值或在用药间隔期内。
苯巴比妥（Pheno）（鲁米那） 血清1mL 冷藏 荧光偏振免疫分析法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 苯巴比妥药物浓度检测建议采血时间：下一次剂量之前测谷值或在用药间隔期内。
丙型肝炎检测组合3项（HCV-Ag、HCV-Ab、HCV-RNA） 立即分离血清2mL 冷冻 / 1.丙型肝炎病毒核心抗原是早期丙肝病毒感染检测指标，能缩短“窗口期”防漏诊；2.部分人感染丙肝病毒后无抗体产生，丙肝核心抗原、丙型肝炎RNA检测是此类患者筛查方法；3.可用于指导临床治疗和疗效监测 标本需要冰冻保存
丙型肝炎抗体（HCV-Ab） 血清0.5mL 冷藏 ELISA 阳性为丙肝的近期感染指标 /
丙型肝炎RNA测定 （HCV-RNA） 立即分离血清1mL 冷冻 RT-PCR法 阳性见于丙肝的感染 标本需冰冻保存。
丙型肝炎病毒核心抗原 血清0.5ml 冷冻 ELISA 早期丙肝病毒感染检测指标，缩短窗口期防止漏诊 标本需要冰冻保存
BRCA1基因表达 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；②穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 常温+冷藏 Q-PCR 1.BRCA1基因表达水平低的患者对铂类药物敏感，反之表达水平高的患者表现耐药。2.BRCA1基因表达水平高的患者对抗微管类药物敏感，反之表达水平低的患者表现耐药。 按特检项目收费
白蛋白（ALB） 空腹血清0.5ml 冷藏 溴甲酚绿法 增高主要见于脱水，降低常见于大出血、严重烫伤、肾病综合征、妊娠晚期等。 抽血后1小时内分离血清。
白/球蛋白比（A/G） / 冷藏 计算法 白/球蛋白比降低见于肝脏损害、肾病综合症、慢性疟疾、黑热病、自身免疫性疾病等。 抽血后1小时内分离血清。
丙氨酸氨基转移酶（ALT） 空腹血清0.5ml 冷藏 速率法 增高见于急性肝损伤、黄疸、脂肪肝、慢性肝炎、肝硬化、肝癌、肝淤血、胆石症、胆囊炎、胰腺炎、心肌梗死、心肌炎、心力衰竭及服用某些药物（如氯丙嗪、异菸肼、奎宁、水杨酸制剂等）。 抽血后1小时内分离血清。
白蛋白（ALB） 空腹血清0.5mL 冷藏 溴甲酚绿法 增高主要见于脱水，降低常见于大出血、严重烫伤、肾病综合征、妊娠晚期等 /
白 /球蛋白比（A/G） / 冷藏 计算法 降低常见于长期使用肾上腺皮质激素和其他免疫抑制剂患者，低γ-球蛋白血症或无γ-球蛋白血症者等，正常婴儿出生后至3岁，肝脏和免疫系统尚未发育完全，可出现生理性球蛋白浓度较低。增高常见于感染性疾病、自身免疫性疾病及多发性骨髓瘤疾病等 /
丙氨酸氨基转移酶（ALT） 空腹血清0.5mL 冷藏 速率法 增高见于急性肝损伤、黄疸、脂肪肝、慢性肝炎、肝硬化、肝癌、肝淤血、胆石症、胆囊炎、胰腺炎、心肌梗死、心肌炎、心力衰竭及服用某些药物（如氯丙嗪、异菸肼、奎宁、水杨酸制剂等） /
白血病细胞CD系列检测（28CD）leukemiaImmunophenotyping（28CD） 肝素钠抗凝骨髓穿刺液2-3ml（保证外周全血内病变细胞大于20%） 常温 流式细胞术 1.急淋（T、B系列）和急髓（M0-M7）的鉴别诊断和初步分型。2.混合性白血病（MLL）。3.慢性淋巴细胞增值性疾病的鉴别诊断、免疫表型分类。4.辅助诊断CML及其风险评估。5.辅助诊断MDS及其风险评估。6.NHL骨髓浸润辅助诊断与免疫表型分类提示。 1.标本采集后务必在24小时内送检。2、如有可能，送检骨髓涂片2张。
白血病30种融合基因筛查 骨髓2-3ml，或全血3-5mlEDTA抗凝 冷藏运输和保存 RQ-PCR 用于筛查白血病类型。
丙戊酸钠（UGT1A6多态性） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 UGT1A6是人体重要的二相解毒酶，是丙戊酸钠重要的代谢酶，UGT1A6基因突变会增加酶活，加速丙戊酸钠清除的速度，降低疗效。基因突变型患者较野生型患者疗效差。 按特检项目收费
别嘌呤醇（HLA-B多态性） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 Sanger测序 HLA是人体主要的组织相容性复合体，别嘌呤醇的SJS/TEN等毒副作用与HLA-B*5801相关。携带HLA-B*5801等位基因的痛风患者，服用别嘌呤醇易产生毒副作用。 按特检项目收费
别嘌呤醇（PSORS1C1多态性） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 通过对别嘌呤醇（PSORS1C1多态性）基因多态性检测，预测患者对风湿免疫疾病药物的敏感性，对医生临床精准治疗提供参考。 按特检项目收费
膀胱癌易感基因检测 EDTA抗凝全血2ml 常温 基因测序法 膀胱肿瘤是泌尿系统中最常见的肿瘤。长期接触芳香族类物质的工种（如染料、皮革、橡胶、油漆工等）可有膀胱肿瘤的高发生率；体内色氨酸的异常代谢具有致癌作用；膀胱长期慢性感染、膀胱结石以及尿路梗阻，均可诱致癌变；通过膀胱癌相关遗传基因的检测可预测患病风险，及早预防疾病的发生。
鼻咽癌基因检测 EDTA抗凝全血2ml 常温 基因测序法 EB病毒的感染与鼻咽癌的发生密切相关；环境中的微量元素镍能促进亚硝胺诱发鼻咽癌；食用咸鱼及腌制食物是鼻咽癌高危因素；鼻咽癌病人有种族及家族聚集现象，通过鼻咽癌相关遗传基因的检测可预测罹患疾病风险，及时调整饮食和生活习惯，及早预防疾病的发生。
B群链球菌培养+药敏 怀疑B群链球菌感染的病灶标本、生殖道分泌物及直肠拭子 冷藏 细菌培养法+KB法 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查
B群链球菌培养+药敏 怀疑B群链球菌感染的病灶标本、生殖道分泌物及直肠拭子 冷藏 细菌培养法+KB法 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查
B族链球菌核酸定性检测 生殖道分泌物和直肠分泌物 冷藏 实时荧光PCR 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查
不孕不育检测组合4项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG） 血清1ml 冷藏 / 辅助诊断免疫性不孕
不孕不育全套检测组合7项（ACA-IgG、EmAb-IgG、AsAb-IgG、AoAb-IgG、AT-IgG、HCG-IgG、AZP-IgG） 血清1ml 冷藏 / 辅助诊断免疫性不孕
不孕不育检测组合9项（ACA-IgG、ACA-IgM、ACA-IgA、EmAb-IgG、EmAb-IgM、AsAb-IgG、AsAb-IgM、AsAb-IgA、AoAb-IgG） 血清1.5ml 冷藏 / 辅助诊断免疫性不孕
不规则抗体筛查 EDTA抗凝全血2ml 冷藏 不规则抗体筛查 具有不规则抗体，会引起新生儿溶血病，影响新生儿脏器的发育，并使其智力发育受到伤害，严重者则会危及新生儿的生命安全 检测3种筛选细胞
丙型肝炎检测组合3项（HCV-Ag①、HCV-Ab①、HCV-RNA②） 立即分离 血清2ml 冷冻 ①ELISA ②实时荧光（定量）PCR 1.丙型肝炎病毒核心抗原是早期丙肝病毒感染检测指标，能缩短“窗口期”防漏诊； 2.部分人感染丙肝病毒后无抗体产生，丙肝核心抗原、丙型肝炎RNA检测是此类患者筛查方法； 3.可用于指导临床治疗和疗效监测。 标本需冷冻送检。
丙型肝炎病毒RNA扩增定量检测 立即分离血清1mL 冷冻 实时荧光定量PCR 丙肝病毒感染的诊断，评价丙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标。 标本需冰冻保存，冰壶运输。
丙型肝炎病毒基因分型检测 血浆（EDTA抗凝）或血清1ml 冷藏 PCR+荧光探针法 通过对HCV基因分型指导临床用药，检测HCV基因型和患者治疗前和治疗过程中的HCV病毒载量，可用于PEG-IFN-α与利巴韦林联合应用治疗方案的选择和用药的进一步调整。 丙肝病毒RNA数量大于10³IU/ml的病人检测此项目。
B群链球菌培养+药敏 疑B群链球菌感染的病灶标本、生殖道分泌物及直肠拭子 冷藏 细菌培养法+KB法 辅助检查临床有意义菌及孕妇围产B群链球菌筛查。
B型心钠素（BNP） 分离EDTA抗凝血浆0.5ml 冷藏 化学发光法 无症状心衰的早期诊断及左心室超负荷的指标。 BNP在血中半衰期较短，需及时分离血浆并检测
鼻咽癌相关标志物检测组合2项（鼻咽癌EB病毒早期抗原抗体IgA检测、鼻咽癌EB病毒衣壳抗原抗体IgA检测） 血清0.5ml 冷藏 间接免疫荧光法 高滴度的EBV CA-IgA抗体以及抗EBV EA-IgA抗体提示有可能伯基氏淋巴瘤或者鼻咽癌；需进一步检查 单项不检测
丙型肝炎检测组合3项（HCV-Ag①、HCV-Ab①、HCV-RNA②） 立即分离 血清2ml 冷冻 ①ELISA ②实时荧光（定量）PCR 1.丙型肝炎病毒核心抗原是早期丙肝病毒感染检测指标，能缩短“窗口期”防漏诊； 2.部分人感染丙肝病毒后无抗体产生，丙肝核心抗原、丙型肝炎RNA检测是此类患者筛查方法； 3.可用于指导临床治疗和疗效监测。 标本需冷冻送检。
丙型肝炎病毒RNA扩增定量检测 立即分离血清1mL 冷冻 实时荧光定量PCR 丙肝病毒感染的诊断，评价丙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标 标本需冰冻保存，冰壶运输。
丙型肝炎病毒基因分型检测 血浆（EDTA抗凝）或血清1ml 冷藏 PCR+荧光探针法 通过对HCV基因分型指导临床用药，检测HCV基因型和患者治疗前和治疗过程中的HCV病毒载量，可用于PEG-IFN-α与利巴韦林联合应用治疗方案的选择和用药的进一步调整。 丙肝病毒RNA数量大于10³IU/ml的病人检测此项目。
丙戊酸钠（Valp）（德巴金） 血清1ml 冷藏 化学发光法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 丙戊酸药物浓度检测建议采血时间：测峰值在最后一次服药后1-4小时，测谷值在下一次服药前。
苯妥英（PHTN） 血清1ml 冷藏 化学发光法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 苯妥英药物浓度检测建议采血时间：下一次剂量之前测谷值或在用药间隔期内。
苯巴比妥（Pheno） （鲁米那） 血清1ml 冷藏 荧光偏振免疫分析法 保证有效药物的治疗剂量减少药物毒性。 苯巴比妥药物浓度检测建议采血时间：下一次剂量之前测谷值或在用药间隔期内。
白介素-6（IL-6） 血清0.4mL 冷冻 化学发光法 升高：败血症、自体免疫性疾病、淋巴瘤、获得性免疫缺陷综合征（AIDS）、酒精性肝病、感染、移植排斥等 采血后立即分离血清，冰冻保存送检。
铂类（GSTP1） EDTA抗凝血2ml 冷藏 焦磷酸测序法 突变型患者化疗有效率较野生型患者明显提高。
铂类（ERCC1） EDTA抗凝血2ml 冷藏 焦磷酸测序法 ERCC1是核苷酸切除修复系统中的重要成员，参与DNA链的切割和损伤识别，ERCC1的基因多态性可改变ERCC1的DNA修复能力，影响机体对铂类药物的敏感性。
铂类（XRCC1） EDTA抗凝血2ml 冷藏 焦磷酸测序法
白血病免疫分型 骨髓或外周血（外周血原始细胞>20%），2ml，EDTA抗凝(紫头管) 4℃，72h内送检 流式细胞术 有助于恶性血液系统疾病的诊断、分型、 治疗方案的制定和预后判断。
B族链球菌核酸定性检测 生殖道分泌物和直肠分泌物 冷藏 实时荧光PCR 辅助检查病原菌及孕妇围产B群链球菌筛查
白血病43/31种常见融合基因筛查 骨髓2-3ml或外周血3-5ml，EDTA抗凝（紫头管） 4℃，48h内送检 多重巢式RT-PCR 有助于白血病患者的诊断、分型、 治疗方案选择及预后判断
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