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UGT1A1基因多态性 EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 Cilbert综合征是先天性非溶血性黄疸,UGT1A1基因合成人体内唯一具生物活性的胆红素转移酶,其基因的多态性引起酶活性的下降,而出现高胆红素血症。UGT1A1突变型的高胆红素血症患者,可诊断为Gilbert综合征。