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检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注 更多信息
游离三碘甲状原氨酸（FT3） 血清0.4mL 冷藏 电化学发光法 增高：甲亢、妊娠、急性肝炎等。降低：甲减、低蛋白血症等 /
胰岛素样生长因子I（IGF-I） 血清1mL 冷藏 化学发光法 GH不足时IGF-I浓度增高，营养状态影响IGF-I，创伤败血症时，IGF-I浓度降低。在I型、Ⅱ型糖尿病时IGF-I降低。同时IGF-I是调节骨细胞功能和代谢的重要因子 样本2-8℃稳定2小时，超过2小时的样本要分离-20℃冷冻保存，且避免反复冷冻。
胰岛素（INS） 分离血清1mL 冷藏 电化学发光法 糖尿病分型，评估胰岛β细胞活性，监测胰腺术后疗效 申请单上注明空腹或餐后时间。
孕酮（PGN） 血清0.3mL 冷藏 化学发光法 确证排卵，以及对妊娠头三个月的妊娠意外如先兆流产、异位妊娠的处理参考 /
Y染色体微缺失 1:9枸橼酸钠抗凝全血3mL 冷藏 PCR Y染色体微缺失是男性不育的重要因素。辅助诊断弱精子症、严重弱精子症以及无精子症。主要用于精子发生障碍引起的男性不育检查,男性不育患者的常规检查项目。 1.肝素或肝素盐类抗凝血拒收；2.标本凝固或严重溶血拒收；3.女性无此项目。
幽门螺杆菌培养+药敏试验 胃活检标本 常温 细菌培养法 查幽门螺杆菌。
乙型肝炎DNA 分离血清1mL 冷藏 实时荧光PCR 乙肝病毒感染的诊断，评价乙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标。
乙肝YMDD点突变测定 （HBV-YMDD） 血清1mL 冷藏 实时荧光PCR 乙肝病毒YMDD的变异，评价乙肝患者的临床用药
游离甲状腺素（FT4） 血清0.4mL 冷藏 化学发光法 增高：甲亢、多节结性甲状腺肿等。降低：甲减、肝脏疾病、肾功能衰竭等 /
游离三碘甲状原氨酸（FT3） 血清0.4mL 冷藏 化学发光法 判断甲状腺功能；甲亢，甲低甲状腺肿瘤，诊断及治疗检测 /
异常糖链糖蛋白检测（TAP） 肝素钠抗凝全血1mL 常温 染色镜检法 肿瘤异常蛋白（TAP）是近年发现的一种高灵敏度和特异性的检测方法，是利用肿瘤细胞在新陈代谢过程中产生的糖链结构异常的糖蛋白来诊断肿瘤的新技术。对肿瘤的检测具有广谱性，高灵敏度和特异性，具有早期发现癌症的特点。 按特检扣率收费
游离前列腺特异性抗原（F-PSA） 血清0.3ml 冷藏 电化学发光法 前列腺疾病的诊断与鉴别诊断。 必须及时分离血清，溶血标本无法检测。
游离/总前列腺特异性抗原（F/T） / 冷藏 计算法 F-PSA/T-PSA比值正常或轻度降低见于前列腺癌和前列腺增生等，前列腺癌患者F-PSA/T-PSA比值明显降低。 必须及时分离血清，溶血标本无法检测。
叶酸（FoL） 血清0.5ml 冷藏 化学发光法 降低主要见于营养性巨幼细胞性贫血，也可见于甲状腺功能亢进、乙醇中毒、重症皮肤病、慢性腹泻、恶性肿瘤等。 抽血后及时分离血清。
乙型流感病毒IgM抗体 血清1mL 冷藏 间接免疫荧光法 急性呼吸道感染辅助诊断 单项不检测
乙肝三系定量检测5项（HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb） 血清1.5mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 乙肝检测及监测 单项不检测
乙肝表面抗原定量（HBsAg） 血清1mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 辅助诊断乙肝感染 单项不检测
乙肝表面抗体定量（HBsAb） 血清1mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 增高见于机体主动或被动免疫后，对机体有保护作用 单项不检测
乙肝e抗原定量（HBeAg） 血清1mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 增高见于乙肝急性感染，病毒复制活跃，传染性强 单项不检测
乙肝e抗体定量（HBeAb） 血清1mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 增高见于乙肝既往感染，对机体无保护性 单项不检测
乙肝核心抗体定量（HBcAb） 血清1mL 冷藏 时间分辨荧光免疫 增高见于乙肝既往感染 单项不检测
乙肝表面抗原定性（HBsAg） 血清1mL 冷藏 ELISA 辅助诊断乙肝感染 单项不检测
乙肝表面抗体定性（HBsAb） 血清1mL 冷藏 ELISA 阳性见于机体主动或被动免疫后，对机体有保护作用 单项不检测
乙肝e抗原定性（HBeAg） 血清1mL 冷藏 ELISA 阳性见于乙肝急性感染，病毒复制活跃，传染性强 单项不检测
乙肝e抗体定性（HBeAb） 血清1mL 冷藏 ELISA 阳性见于乙肝既往感染，对机体无保护性 单项不检测
乙肝核心抗体定性（HBcAb） 血清1mL 冷藏 ELISA 阳性见于乙肝既往感染 /
乙肝核心IgM抗体（HBcAb-IgM） 血清0.5mL 冷藏 ELISA 辅助诊断乙肝急性感染 /
遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2全突变基因检测 EDTA抗凝全血5ml，2-8℃运输 冷藏 基因测序法 BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60%-80%，罹患卵巢癌的风险也有
遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2高频突变基因检测 EDTA抗凝全血4ml，2-8℃运输 冷藏 基因测序法 BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60%-80%，罹患卵巢癌的风险也有20%-40%。对于携带有BRCA2突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60%-85%，罹患卵巢癌的风险也有20%-50%。
遗传性甲状胰髓样癌RET基因检测 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输①大标本，10张（3-5μm）；B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面；②蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，2-8℃运输。 常温+冷藏 基因测序法 RET原癌基因突变与多种疾病的发生密切相关，其不同的突变类型可导致肿瘤侵袭能力的不同
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 实时荧光PCR MTHFR为亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸，MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T）临床应用为：1.与Hcy联合检测预测脑卒中；2.根据基因型指导补充叶酸；3.预测神经系统缺陷 /
胰淀粉酶（P-AMY） 血清0.5mL 冷藏 EPS-G7法 P-AMY对于急性胰腺炎的诊断具有较高的特异性，在疾病的后期测定P-AMY较AMY更有利于疗效观察和监测。 /
依那普利、咪达普利贝那普利、福辛普利（ACE多态性） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 预测疗效 按特检项目收费
乙肝疾病进展（乙肝C区） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 预测疗效 按特检项目收费
乙肝YMDD点突变（HBV-YMDD） 血清1mL 冷藏 实时荧光定量PCR 乙肝病毒YMDD的变异，评价乙肝患者的临床用药。 按特检项目收费
叶酸及含叶酸类药物（MTHFR多态性） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 MTHFR基因型与体内叶酸代谢酶活性密切相关，尤其孕妇体内的叶酸水平代谢障碍与新生儿缺陷具有明显相关性。通过检测MTHFR基因多态性，预测孕妇对叶酸及含叶酸类药物的代谢水平，对医生临床个性化用药提供参考。 按特检项目收费
伊立替康（UGT1A1） EDTA抗凝全血2mL 冷藏 焦磷酸测序 UGT1A1基因型与伊立替康毒副作用密切相关。突变型患者易产生较高的毒副作用。UTG1A1突变中性粒细胞减少或3至4级腹泄。 按特检项目收费
胰腺癌易感基因检测 EDTA抗凝全血2ml 常温 基因测序法 胰腺癌是消化系统恶性肿瘤。长期吸烟、饮酒，有“三高”饮食习惯，以及慢性胰腺炎等属高危人群，通过胰腺癌相关遗传基因的检测可预测患病风险，及时调整饮食习惯，预防疾病的发生。
忧郁症易感基因检测 EDTA抗凝全血2ml 常温 基因测序法 抑郁症又称抑郁障碍，以显著而持久的心境低落为主要临床特征，是心境障碍的主要类型。通过抑郁症易感基因的检测可预知患病风险，及早针对性的预防疾病的发生。
饮酒损伤基因检测 EDTA抗凝全血2ml 常温 基因测序法 酒精在体内的代谢主要靠酒精脱氢酶，将酒精代谢为乙醛，如果乙醛脱氢酶的活性强，作用快，乙醛在体内堆积很多，人就会感到心跳加速、脸红、不舒服。酒精代谢情况因人而异，酒精代谢快、乙醛代谢慢的人，酒量最差。酒精代谢慢，乙醛代谢快的人酒量好，但是酒精易在肝脏蓄积，引起酒精肝等疾病。
液基薄层细胞学TCT检查（用于宫颈癌、子宫内膜癌等癌前病变筛查） 专用保存液。须使用专用采样器，将采取足量宫颈上皮细胞的刷毛直接放入专用保存液中 常温1周/冷藏2周 HE染色 对宫颈癌普查中筛查识别早期癌及癌前病变有一定的作用 详细采样方法见“样本采集手册”
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T） EDTA抗凝全血2ml 冷藏 实时荧光PCR 1、叶酸个性化用药指导。2、脑梗、深静脉血栓风险预测。
Y染色体微缺失 1:9枸橼酸钠抗凝全血3ml 冷藏 PCR Y染色体微缺失是男性不育的重要因素。辅助诊断弱精子症、严重弱精子症以及无精子症。主要用于精子发生障碍引起的男性不育检查,男性不育患者的常规检查项目。 1.肝素或肝素盐类抗凝血拒收； 2.标本凝固或严重溶血拒收； 3.女性无此项目。
孕妇ABO血型IgG抗体血清学检测（红细胞系统血型抗体致新生儿溶血病检测） 孕妇血清1ml、丈夫EDTA抗凝血1ml 冷藏 孕妇血清1ml、丈夫EDTA抗凝血1ml 可以预测胎儿在妊娠期间发生新生儿溶血的危险性，便于早期诊断和治疗 若不能提供丈夫全血，请告知丈夫血型。
遗传性耳聋基因检测 EDTA抗凝血2ml或血斑卡 血样：冷藏，血斑卡：室温 PCR+导流杂交法 有效减少先天性耳聋出生缺陷并提高防治水平；提早发现药物敏感性耳聋，避免错误用药；提高迟发性耳聋的个体诊断效率，减少漏诊和误诊；分析耳聋基因在当地的流行病学分布情况。
乙肝三系定量检测5项（HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb） 血清1.5ml 冷藏 时间分辨荧光免疫 乙肝检测及监测。 单项不检测
乙型肝炎病毒DNA扩增定量检测 分离血清1m 冷藏 实时荧光定量PCR 乙肝病毒感染的诊断，评价乙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标。
乙肝YMDD点突变测定 （HBV-YMDD） 血清1ml 冷藏 实时荧光PCR 乙肝病毒YMDD的变异，评价乙肝患者的临床用药。
乙肝病毒前C区和C区变异 血浆（EDTA抗凝）或血清2ml 冷藏 基因测序法 确定患者是否为HBeAg阴性慢性乙肝患者，指导治疗方案的制定。长期治疗中，病变变异情况确定。 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目。
乙肝病毒P区耐药 血清2ml 冷藏 基因芯片法 乙肝病毒P区耐药基因检测可以检测多个常见的P区耐药突变位点，基本覆盖了临床上用于乙肝治疗的核苷（酸）类药物，准确率高，是监控乙肝病毒耐药突变的有力手段，检测结果有助于乙肝患者用药的检测和选择。若患者的P区基因发生突变，表明系长期服用核苷类药物所致，继续服用可导致病情加重。 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目。
乙型肝炎阿德福韦单药耐药位点检测 血浆（EDTA抗凝）或血清6ml 冷藏 脱氧核糖核酸测序法 指导临床用药。
乙型肝炎病毒（HBV）基因分型 血浆（EDTA抗凝）或血清1ml 冷藏 基因测序法 判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙肝的病程转归；解释临床耐药现象，指导临床对a干扰素的使用疗效。 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目，限HBV检测阳性患者。
乙型肝炎病毒（HBV）基因分型 血浆（EDTA抗凝）或血清2ml 冷藏 实时荧光PCR 对乙型肝炎DNA阳性的患者进行HBV DNA基因分型（B/C/D）检测：判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙型肝炎的病程及转归；解释临床耐药现象，指导临床对a干扰素的疗效使用 限HBV检测阳性患者。
一般细菌培养及鉴定+药敏试验 胸腹水、脑脊液、关节液等 同一般细菌培养及鉴定（不做药敏） 细菌培养法+KB法 查临床有意义菌并提供药敏结果。 同一般细菌培养及鉴定（不做药敏）
隐球菌抗原检测 血清1ml 冷藏 免疫层析法 诊断隐球菌感染。
异常糖链糖蛋白检测（TAP） 肝素钠抗凝全血1ml 常温 染色镜检法 肿瘤异常蛋白（TAP）是近年发现的一种高灵敏度和特异性的检测方法，是利用肿瘤细胞在新陈代谢过程中产生的糖链结构异常的糖蛋白来诊断肿瘤的新技术。对肿瘤的检测具有广谱性，高灵敏度和特异性，具有早期发现癌症的特点。
乙肝三系定量检测5项（HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb） 血清1.5ml 冷藏 时间分辨荧光免疫 乙肝检测及监测。 单项不检测
乙型肝炎病毒DNA扩增定量检测 分离血清1m 冷藏 实时荧光定量PCR 乙肝病毒感染的诊断，评价乙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标。
乙肝YMDD点突变测定 （HBV-YMDD） 血清1ml 冷藏 实时荧光PCR 乙肝病毒YMDD的变异，评价乙肝患者的临床用药。 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目。
乙肝病毒P区耐药 血清2ml 冷藏 基因芯片法 乙肝病毒P区耐药基因检测可以检测多个常见的P区耐药突变位点，基本覆盖了临床上用于乙肝治疗的核苷（酸）类药物，准确率高，是监控乙肝病毒耐药突变的有力手段，检测结果有助于乙肝患者用药的检测和选择。若患者的P区基因发生突变，表明系长期服用核苷类药物所致，继续服用可导致病情加重 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目。
乙型肝炎阿德福韦单药耐药位点检测 血浆（EDTA抗凝）或血清6ml 冷藏 脱氧核糖核酸测序法 指导临床用药
乙型肝炎病毒（HBV）基因分型 血浆（EDTA抗凝）或血清1ml 冷藏 基因测序法 判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙肝的病程转归；解释临床耐药现象，指导临床对a干扰素的使用疗效。 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/mL的病人检测此项目，限HBV检测阳性患者。
乙型肝炎病毒（HBV）基因分型 血浆（EDTA抗凝）或血清2ml 冷藏 实时荧光PCR 对乙型肝炎DNA阳性的患者进行HBV DNA基因分型（B/C/D）检测：判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙型肝炎的病程及转归；解释临床耐药现象，指导临床对a干扰素的疗效使用。 限HBV检测阳性患者。
幽门螺杆菌培养+药敏试验 胃活检标本 常温 细菌培养法 查幽门螺杆菌。
乙型肝炎病毒（HBV）基因分型 血浆（EDTA抗凝）或血清2ml 冷藏 实时荧光PCR 对乙型肝炎DNA阳性的患者进行HBV DNA基因分型（B/C/D）检测：判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙型肝炎的病程及转归；解释临床耐药现象，指导临床对a干扰素的疗效使用 限HBV检测阳性患者
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR677C/T） EDTA抗凝全血2ml 冷藏 实时荧光PCR 1、叶酸个性化用药指导。2、脑梗、深静脉血栓风险预测
遗传性耳聋基因检测 EDTA抗凝血2ml或血斑卡 血样：冷藏，血斑卡：室温 PCR+导流杂交法 有效减少先天性耳聋出生缺陷并提高防治水平；提早发现药物敏感性耳聋，避免错误用药；提高迟发性耳聋的个体诊断效率，减少漏诊和误诊；分析耳聋基因在当地的流行病学分布情况
异常免疫球蛋白血症综合诊断1 血清3ml和尿3-5ml（随机尿，不加防腐剂，低温送检） 冷藏 电泳法、免疫比浊法 为MM的诊断及分型提供重要依据
游离轻链 血清3ml或尿3-5ml（随机尿，不加防腐剂） 冷藏 免疫比浊法 有助于MM的诊断与监测
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